أمراض وأوبئة

فهم نوعي مرض الكلى المتعدد الكيسات

مرض الكلى المتعدد الكيسات أو PKD. إنه شكل من أشكال أمراض الكلى المزمنة ، ويؤثر على قدرة كليتيك على تصفية الفضلات من الدم كما ينبغي. ولكن ليست كل أنواع داء الكلى متعددة الكيسات متشابهة. هناك نوعان رئيسيان: مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي السائد (ADPKD) ومرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD). إذن ، ما الفرق؟

فهم المرض

يُعد المرض بشكل عام اضطراباً وراثياً ، مما يعني أنه موروث من والديك. يتسبب في تكوين أكياس غير سرطانية داخل كليتيك. نتيجة لذلك ، يمكن أن يزداد حجم كليتيك وقد تفقد وظيفتها في النهاية. في بعض الحالات ، يمكن أن تنمو هذه الأكياس المملوءة بالسوائل في أجزاء أخرى من الجسم ، مثل الكبد. عندما تتطور الأعراض ، قد تشعر بألم في ظهرك أو جانبك ، أو صداع ، أو تضخم في البطن أو الشعور بالامتلاء في بطنك ، أو ارتفاع ضغط الدم ، أو دم في البول ، أو عدوى المسالك البولية ، أو حصوات الكلى.

مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد

ينتج  عن طفرة في جيناتك. حوالي 90 ٪ من الأشخاص المصابين بـ PKD سيكون لديهم الشكل الصبغي الجسدي السائد. مع مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد وراثيًا ، تحتاج إلى وراثة نسخة واحدة فقط من الجين المتحور من أحد والديك لتطوير الحالة بنفسك. إذا كان أحد والديك مصاباً بالمرض ، فستكون لديك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة المرض.

لا يعاني معظم الأشخاص المصابين باضطراب ADPKD من أي أعراض حتى سن البلوغ في سن ما بين 30 إلى 40 عامًا ، على الرغم من أن التكيسات قد تبدأ في النمو مبكرًا في مرحلة الطفولة. إذا كان لديك تاريخ عائلي من ADPKD وظهرت لديك أي أعراض ، فيمكن استخدام دراسات التصوير ، مثل الموجات فوق الصوتية والاختبارات الجينية لإجراء التشخيص. تشمل مضاعفات ADPKD تمدد الأوعية الدموية الدماغية ومشاكل القلب ، لذلك كلما تم تشخيصك مبكرًا ، كان ذلك أفضل. بهذه الطريقة ، يمكنك البدء في العلاج والخضوع لأي فحوصات طبية موصى بها. تتنوع العلاجات من الجراحة إلى الأدوية إلى تغيير نمط الحياة ، ويحتاج حوالي نصف المصابين بالمرض إلى زرع كلى بحلول سن الستين. ومع ذلك ، فإننا نتعلم المزيد والمزيد حول كيفية علاج هذه الحالة بشكل فعال ، لذلك قد تتغير الإحصائيات في السنين القادمة.

مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي

هذا المرض أكثر ندرة. لكي تتأثر بـ ARPKD ، فأنت بحاجة إلى نسختين من الجين المتحور ، مما يعني أنه يجب أن يكون لدى والديك نسخة من الطفرة ويمررها إليك. عادة ، الآباء أنفسهم ليس لديهم الشرط. إذا كان لدى كلا والديك نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي ، فستكون لديك فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض.

عادة ما تظهر أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحية الجسدية في وقت مبكر ، غالبًا عند الولادة أو بعد ذلك بفترة قصيرة. في كثير من الحالات ، قد يتم اكتشاف ARPKD على الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل . على الرغم من أنه من الممكن ظهور الأعراض في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو البلوغ. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بـ ARPKD من مشاكل في الرئتين ، بسبب نقص السائل الأمنيوسي أثناء وجودهم في الرحم وصعوبة في تمدد الرئة بسبب تضخم الكلى الشديد. غالبًا ما تكون مشاكل الكبد موجودة أيضًا. لن يعيش حوالي 30 إلى 50٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بـ ARPKD في الشهر الأول من حياتهم.

سيستمر العديد من الأطفال المصابين بـ ARPKD في مواجهة مشاكل في الكلى ، وغالبًا ما تتطلب غسيل الكلى أو زرع الكلى بحلول الوقت الذي يصلون فيه إلى سن الرشد.

فيما يخص العلاج

لا يوجد حاليًا علاج لمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي أو الصبغي الجسدي السائد. في الآونة الأخيرة ، تمت الموافقة على دواء جديد يسمى tolvaptan (Jynarque) من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) لعلاج ADPKD لدى البالغين الذين يعانون من الخراجات سريعة النمو ؛ يساعد على إبطاء نمو هذه الأكياس. تهدف العلاجات الأخرى إلى السيطرة على الأعراض ، مثل ارتفاع ضغط الدم والوقاية من المضاعفات. ولكن حتى بدون علاج ، يستمر فهمنا لمرض الكلى متعددة الكيسات في النمو ، مما يؤدي إلى تحسين كل من متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة لأولئك الذين يعيشون مع PKD.

مقالات ذات صلة

اترك رد

شاهد أيضاً
إغلاق
زر الذهاب إلى الأعلى